Test del DNA fetale (NIPT)

Un’assistenza dedicata,
passo dopo passo

Per chi è?

Per donne in gravidanza dalla 9ª/10ª settimana che vogliono effettuare uno screening precoce e accurato sulle principali anomalie cromosomiche dell’embrione / feto.

A cosa serve?

Il test analizza frammenti di DNA fetale nel sangue materno per:
 ✔ individuare il rischio di trisomie (21, 18, 13)
 ✔ valutare anomalie dei cromosomi sessuali
 ✔ ridurre la necessità di test invasivi (villocentesi, amniocentesi)
 ✔ offrire una valutazione precoce e sicura

(Test non diagnostico, ma con elevata sensibilità e specificità.)

Clicca qui per l’informativa completa:

Informativa

Quanto costa?

Parental SAFE® 3: 500 €

Patologie indagate

  • Trisomia 21 (Sindrome di Down)
  • Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
  • Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
  • Sesso fetale (opzionale)

 

Parental SAFE® 5: 600 €

Patologie indagate

  • Trisomia 21 (Sindrome di Down)
  • Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
  • Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
  • Aneuploidie cromosomi  sessuali
  • Sesso fetale (opzionale)

 

Parental SAFE® 5 di George: 635 €

Patologie indagate

  • Trisomia 21 (Sindrome di Down)
  • Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
  • Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
  • Aneuploidie cromosomi  sessuali 
  • Microdelezione del cromosoma 22 (sindrome di DiGeorge)
  • Sesso fetale (opzionale)

 

Parental SAFE® Plus: 700 €

Patologie indagate

  • Trisomia 21 (Sindrome di Down)
  • Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
  • Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
  • Aneuploidie cromosomi  sessuali 
  • Microdelezione del cromosoma 22 (sindrome di DiGeorge)
  • Sesso fetale (opzionale)

 

Parental SAFE® karyo: 800 €

Patologie indagate

Rileva aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali fetali a carico di ogni cromosoma (delezioni e duplicazioni segmentali)

  • Trisomia 21 (Sindrome di Down)
  • Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
  • Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
  • Aneuploidie cromosomi  sessuali 
  • Tutti i cromosomi 1- 22 
  • Delezioni e inserzioni > 7Mb
  • Sesso fetale (opzionale)

 

Parental SAFE® karyo plus: 950 €

Patologie indagate

Rileva aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali fetali a carico di ogni cromosoma (delezioni e duplicazioni segmentali)

  • Trisomia 21 (Sindrome di Down)
  • Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
  • Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
  • Aneuploidie cromosomi  sessuali 
  • Tutti i cromosomi 1- 22 
  • Delezioni e inserzioni > 7Mb
  • 9 sindromi da microdelezione < 7Mb
  • Sesso fetale (opzionale)

 

Parental SAFE® complete: 1200 €

Patologie indagate

È tra i test prenatali non invasivi tecnologicamente più avanzati.
Analizza il DNA fetale libero circolante nel sangue materno, è in grado di eseguire lo screening del cariotipo fetale e di gravi malattie genetiche nel feto

  • Trisomia 21 (Sindrome di Down)
  • Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
  • Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
  • Aneuploidie cromosomi  sessuali 
  • Tutti i cromosomi 1- 22 
  • Delezioni e inserzioni > 7Mb
  • Malattie genetiche ereditarie*
  • Malattie genetiche de novo*
  • Sesso fetale (opzionale)

 

Parental SAFE® complete plus: 1300 €

Patologie indagate

Aggiunge alle potenzialità di Prenatasafe® Complete anche lo studio di 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione.

  • Trisomia 21 (Sindrome di Down)
  • Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
  • Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
  • Aneuploidie cromosomi  sessuali 
  • Tutti i cromosomi 1- 22 
  • Delezioni e inserzioni > 7Mb
  • 9 sindromi da microdelezione
  • Malattie genetiche ereditarie*
  • Malattie genetiche de novo*
  • Sesso fetale (opzionale)

 

Parental SAFE® full risk: 1500 €

Patologie indagate

Aggiunge ai vantaggi di Prenatasafe® Complete Plus il test Genescreen® focus, un carrier screening per entrambi i genitori che identifica mutazioni correlate a patologie ereditarie recessive, potenzialmente trasmissibili al feto.

  • Trisomia 21 (Sindrome di Down)
  • Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
  • Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
  • Aneuploidie cromosomi  sessuali 
  • Tutti i cromosomi 1- 22 
  • Delezioni e inserzioni > 7Mb
  • 9 sindromi da microdelezione
  • Malattie genetiche ereditarie*
  • Malattie genetiche de novo*
  • Test di screening del portatore per i genitori
  • Sesso fetale (opzionale)

SPECIFICHE (*)

*Sindromi da microdelezioni

  • Sindrome di DiGeorge
  • Sindrome di Cri-du-chat
  • Sindrome di Prader-Willi
  • Sindrome di Angelman
  • Sindrome da delezione 1p36
  • Sindrome di Wolf-Hirschhorn
  • Sindrome di Jacobsen
  • Sindrome di Langer-Giedion
  • Sindrome di Smith-Magenis

 

*Malattie monogeniche nel feto – EREDITARIE

  • Fibrosi cistica
  • Sordità autosomica recessiva, tipo 1A
  • Sordità autosomica recessiva, tipo 1B
  • Beta Talassemia
  • Anemia Falciforme

 

*Malattie monogeniche nel feto – DE NOVO

  • Displasia scheletrica
  • Difetti cardiaci congeniti
  • Sindromi malformative congenite multiple
  • Disturbi del neurosviluppo
  • Casi sporadici di rare malattie mendeliane dominanti

 

* geni/varianti indagate nei genitori:

ACADM, AGXT, ARSA, ATP7B, BTD, CBS, CFTR, DHCR7, EMD, FMR1 (repeats), GAA, GALC, GALT, GBA, GJB1, GJB2/CX26, GJB6/CX30, GLA, HADHA, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, MEFV, MMACHC, PAH, PMM2, SERPINA1, SLC26A2, SMN1 (MLPA)

 

PER GRAVIDANZE GEMELLARI:

  • Vanishing Twin: tutte le opzioni
  • Gravidanze gemellari monocoriali: tutte le opzioni
  • Gravidanze gemellari bicoriali: PS 3, PS Karyo / PS Complete: nessuna aneuploidia dei cromosomi sessuali e segnala solo la presenza del cromosoma Y

 

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